Tu bebé tiene que empezar su camino con buen pie. Para ello, debe hacerse la prueba del talón. ¿Y en qué consiste? Se trata de la extracción y análisis de unas gotas de sangre del recién nacido para detectar la presencia de algunas enfermedades congénitas.
¿Y qué son las enfermedades congénitas?
Son aquellas enfermedades que están presentes desde el nacimiento. La detección de este tipo de enfermedades debe ser lo más temprana posible para abordar el problema y tratar al paciente con las mejores garantías. Imegen dispone de estudios neonatales para la detección de estas enfermedades en los dos primeros años de vida.
¿Qué enfermedades detecta el Programa de Cribado Neonatal (caso en Comunidad Valenciana)?
– El Hipotiroidismo congénito
– La Fenilcetonuria
– La Anemia de células falciformes
– La Fibrosis quística
– El Déficit de acil CoA deshidrogenasa de cadena media
– El Déficit de 3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa de cadena larga
– La Acidemia glutárica tipo I
¿Cuándo y dónde se realiza la prueba?
Tras el parto, transcurridas entre 24 y 72 horas del nacimiento, se toma una muestra de sangre del talón del bebé.
¿Y los resultados?
Un resultado normal se comunicará por correo a los padres o tutores en un plazo aproximado de un mes desde la toma de la muestra. Si el resultado es dudoso o de sospecha de alguna de estas enfermedades o la muestra es insuficiente para realizar todas las pruebas, desde el laboratorio se pondrán en contacto con usted por teléfono, indicándole dónde debe acudir y las pruebas que debe realizar.
Si la prueba tiene un resultado normal: Un resultado normal en la prueba del talón indica que la probabilidad de padecer estas enfermedades es extremadamente baja. Sin embargo, no lo excluye del todo.
Si los resultados dan positivo: Existen varios servicios y unidades de referencia en los hospitales, que cuentan con los medios necesarios para ofrecer un correcto diagnóstico y tratamiento.
¿Es obligatorio que todos los bebés se hagan esta prueba?
La realización de esta prueba es muy recomendable, pero en ningún caso es obligatoria.
Como padres o tutores, tras informarse, deberán firmar una ficha con la autorización o negativa a que se le realice la prueba. En el caso de que no quieran conocer si su hijo/a es portador sano de la enfermedad, deberá indicarlo en el apartado de observaciones de la misma ficha.