Con la maternidad y la llegada de un nuevo integrante a la familia, comienzan los preparativos. Queremos tranquilidad y que todo salga bien. Por ello, los test de diagnóstico prenatal no invasivos aportan a los futuros padres y madres la tranquilidad de saber que todo marcha bien. El test prenatal de Imegen, Genatal, analiza diversas anomalías genéticas del feto a partir de la semana 9 de embarazo, con un test que tiene un 99,9% de fiabilidad.

Entre las anomalías que detecta, queremos señalar la Trisomía 18, más conocida como Síndrome de Edwards.

Se trata de un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales.

La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos. Es 3 veces más común en las niñas que en los niños.

El síndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18. Este material extra afecta el desarrollo normal.

Los síntomas pueden incluir:

• Puños cerrados
• Piernas cruzadas
• Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
• Bajo peso al nacer
• Orejas de implantación baja
• Retraso mental
• Uñas insuficientemente desarrolladas
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Mandíbula pequeña (micrognacia)
• Criptorquidia
• Forma inusual del pecho (tórax en quilla)

La recomendación para los pacientes es dejarse asesorar por expertos en genética. En Imegen, concedemos especial importancia al consejo genético, de forma que en todo momento te sientas acompañado y se aclaren todas tus dudas para poder desarrollar tratamientos completamente personalizados a cada caso.